دوره 23، شماره 6 - ( بهمن و اسفند 1398 )                   جلد 23 شماره 6 صفحات 494-503 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Cheraghi S, Moghbelinejad S, Najafipour R. Pathological Variants of Aminoacyl-tRNA-synthetase-Interacting Multifunctional Protein 1 Gene in an Iranian Consanguineous Family With Autosomal Recessive Intellectual Disability. J Qazvin Univ Med Sci. 2020; 23 (6) :494-503
URL: http://journal.qums.ac.ir/article-1-2951-fa.html
چراغی سارا، مقبلی نژاد سحر، نجفی پور رضا. واریانت پاتولوژیک در ژن آمینواسیل tRNA سنتتاز 1(AIMP1) در یک خانواده با ازدواج فامیلی با ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین. 1398; 23 (6) :494-503

URL: http://journal.qums.ac.ir/article-1-2951-fa.html


1- گروه پزشکی مولکولی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم‌پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
2- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم‌پزشکی قزوین، قزوین، ایران.
3- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم‌پزشکی قزوین، قزوین، ایران. ، rnajafipour@gmail.com
چکیده:   (894 مشاهده)
زمینه ناتوانی ذهنی شایع‌ترین اختلال تکاملی عصبی است که به دلیل عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی رخ می‌دهد. ۵۰ درصد از ناتوانی‌های ذهنی محصول نقص‌های ژنتیکی است؛ همچنین ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت این اختلال دارد. خطر مهم در بیشتر کشورها، ازدواج خویشاوندی است. در خانواده‌هایی با ازدواج خویشاوندی، خطر ابتلا با وراثت اتوزوم مغلوب ۶/۳ برابر افزایش می‌یابد؛ این در حالی است که تقریباً ۴۰ درصد ازدواج‌ها در ایران خویشاوندی هستند. 
هدف هدف این مطالعه، شناسایی واریانت‌های بیماری‌زا در یک خانواده با ازدواج خویشاوندی و دارای بیش از یک مبتلا به ناتوانی‌ذهنی در استان قزوین بود. 
مواد و روش‌ها در این مطالعه اپیدمولوژیک تحلیلی، تکنیک توالی‌یابی کامل اگزون جهت بررسی مولکولی در پروباند و توالی‌یابی سنگر جهت تأیید واریانت‌ها و co-segregation در مبتلایان و خانواده آن‌ها به کار رفته است.
یافته‌ها واریانت ختم زنجیره p.Arg۱۵۸* در ژن AIMP۱ مطابق معیارهای دستورالعمل American College of Medical Genetics به عنوان واریانت بیماری‌زا در خانواده مورد‌مطالعه شناسایی شده است. 
نتیجه‌گیری واریانت شناسایی‌شده در ژن AIMP۱ منجر به تولید پروتئین کوتاه شد و تظاهرات بالینی مانند تأخیر تکاملی، ناتوانی‌ذهنی، اختلال تکلم، جسم پینه‌ای باریک و اسپاستیک پاراپارزی مشاهده شد. این واریانت تاکنون در جمعیت ایرانی مشاهده نشده است و به عنوان واریانت جدید در این گزارش معرفی شده است.
متن کامل [PDF 2908 kb]   (176 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (106 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | The Journal of Qazvin University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb