مقالات پذیرفته شده                   برگشت به فهرست مقالات | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- مرکز پزشکی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین
2- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران
3- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران ، rnajafipour@gmail.com
چکیده:   (158 مشاهده)
زمینه: ناتوانی ذهنی شایع­ترین اختلال تکاملی- عصبی می­باشد که به دلیل عوامل مختلفی محیطی و ژنتیکی رخ می­دهد. نقص ژنتیکی موجب 50 درصد ناتوانی ذهنی می­باشد، همچنین ژنتیک نقش مهمی در پیشرفت این اختلال دارد. فاکتور خطر مهم در بیشتر کشورها، ازدواج خویشاوندی می­ باشد. در خانواده ­های با ازدواج خویشاوندی ریسک ابتلا با وراثت اتوزوم مغلوب 6/3 برابر افزایش می­یابد این در حالی است که تقریباً 40 درصد ازدواج­ ها در ایران خویشاوندی می­ باشند.
هدف:در این مطالعه هدف شناسایی واریانت­ های پاتوژن در خانواده با ازدواج خویشاوندی و دارای بیش از یک مبتلا استان قزوین می­باشد.
مواد و روش ­ها: تکنیک توالی­یابی کامل اگزون (WES) جهت بررسی مولکولی در پروباند و توالی­یابی سنگر جهت تائید واریانت­ها و co-segregation در مبتلایان و خانواده آنها بکار رفته است.
یافته­ ها: واریانت ختم زنجیره p.Arg158* در ژن AIMP1 مطابق معیارهای دستورالعمل ACMG به عنوان واریانت پاتوژن در خانواده مورد مطالعه شناسایی شده است.
نتیجه­ گیری: واریانت شناسایی شده در ژن AIMP1 منجر به تولید پروتئین کوتاه شده و تظاهرات بالینی مانند تاخیر تکاملی، ناتوانی­ذهنی، اختلال تکلم، جسم پینه­ای باریک و اسپاستیک پاراپارزی مشاهده گردید.
     
نوع مطالعه: پژوهشي | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | The Journal of Qazvin University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb